博远策略从“无人知晓”到“有章可循”：VHL综合征诊疗迈向规范化新时代

在“健康中国”战略深入推进与罕见病诊疗体系持续完善的背景下，一种名为“希佩尔-林岛综合征（VHL）”的罕见疾病正逐渐进入公众视野。这是一种涉及全身多器官的遗传性肿瘤综合征博远策略，尽管被列入国家第二批罕见病目录，但在中国庞大的人口基数下，患者群体并不算“极少数”。近日，我们走进北京大学第一医院泌尿外科，专访了在该领域深耕多年的主任医师龚侃教授与主治医师周靖程，聆听他们讲述关于VHL病的认知变革、诊疗进展与医者温度。

认识VHL：罕见，但不该被忽视

龚侃教授北京大学第一医院泌尿外科主任医师

“VHL病是一种常染色体显性遗传病，涉及头眼、胰腺、肾脏等多器官肿瘤。”龚侃教授介绍道。其发病率约为1/36000至1/91000，但由于可遗传，在一个家庭中可能多位成员患病，给患者个人和家庭带来沉重的身心与经济负担。

周靖程医生北京大学第一医院泌尿外科主治医师

周靖程医生进一步解释道：“它最典型的特点是多器官肿瘤发病，最常见的有中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌、胰腺肿瘤等。因为罕见，在国内知晓度低，误诊、漏诊率非常高。”许多患者曾像“盲人摸象”般在各个科室间辗转，眼科、神经外科、泌尿外科各自为战，却未能拼凑出疾病的完整面貌。

破局之道：从单打独斗到多学科协作

面对这一全身性、复杂性的疾病，传统的单一专科诊疗模式显得力不从心。“一个专业、一个医生不能包打天下。”龚侃教授强调。为此，北京大学第一医院率先在国内探索并建立了VHL病的多学科诊疗（MDT）模式。

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北京大学第一医院院内MDT

“我们联合了神经外科、耳鼻喉科、眼科、泌尿外科、内分泌科、影像科、遗传咨询等多个学科的专家，共同为每一位患者制定个体化的、全局性的诊疗方案。”龚教授说。这种模式不仅避免了患者在不同科室间反复奔波，更能统筹规划不同部位肿瘤的处理时机与方式，用最小的代价为患者争取最大的生存获益与生活质量。

规范升级：新版共识引领诊疗标准化

诊疗的规范化离不开共识与指南的引领。2018年，由龚侃教授牵头，北京大学第一医院团队领衔制定了中国首个《VHL综合征诊治专家共识》，实现了从“无人知晓”到“有章可循”的里程碑式突破。

“七年过去，我们对疾病的认识和诊疗手段都有了突飞猛进的进展。”龚侃教授表示。为此，团队再次汇集全国数十位跨学科专家，历时一年修订，推出了全新的2025版专家共识。

周靖程医生作为共识制定的核心参与者之一，分享了此次更新的重点：“一是系统化诊疗理念的全面升级，更强调对患者全生命周期的监测与多学科管理；二是诊疗技术的进步，例如更精准的基因诊断与风险预测模型、微创治疗技术的应用等，这些都为诊疗决策提供了更丰富的选择。”

新版共识的发布，意味着全国各地的医生在面对VHL患者时，将拥有更统一、更前沿、更规范的诊疗“路线图”，有助于缩小不同地区间的诊疗水平差距。

北大一院的探索：搭建网络，传递温度

除了在学术上引领规范，北京大学第一医院在VHL病的管理与服务模式上也做出了诸多开创性探索。

为破解患者“就医难”问题，团队通过学会平台在全国东西南北中多个城市建立分中心博远策略，并利用线上会诊平台，让患者能够就近获得与北京同质化的诊疗建议，大大减轻了奔波负担。同时，团队通过大众媒体、病友会、医患社群等多种形式，持续进行疾病科普，提升公众与基层医务人员的认知。

“我们不仅是在治病，更是在守护一个家庭。”周靖程医生分享了一个令人动容的故事：一位多次手术的福建患者，其子经基因检测也携带致病突变。在团队的规范管理与密切随访下，其子的病情得到良好控制，顺利结婚、工作。“那位父亲说，‘谢谢你们没让我儿子走我的老路’。这句话让我们觉得所有的付出都特别值得。”这种超越单纯诊疗的生命链接，正是医学温度的体现。

寄语未来：信心与规范是关键

对于VHL患者与家庭面临的漫长诊疗之路，两位医生都送上了鼓励与切实建议。

“请大家一定要有信心，不要独自面对。现在医学发展速度远超想象，VHL综合征正在变得像慢性病一样可管理。”周靖程医生说。他鼓励患者与主管医生建立长期、信任的伙伴关系，积极参与规范管理。

龚侃教授特别强调了定期随访的重要性：“我们最有力的武器，就是‘定期随访，及时发现，早期干预’。这是用最小代价博取最大利益的最佳手段。”他分享了一个因疏忽随访导致疾病进展的病例，言语中充满关切与叮嘱。

从提高认知到建立规范，从单一手术到全程管理，中国对VHL综合征的诊疗正在步入一个更加系统、精准、人性化的新时代。这其中，凝聚了如北京大学第一医院团队这样无数医者的智慧、汗水与仁心。随着国家层面对罕见病防治的持续投入与社会各界关注度的提升，相信未来，VHL患者将能迎来更光明、更有质量的生活。

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